ADPKD에 대한 유전자 검사에 대한 환자의 관점, 특히 질병 경과 초기에 완전한 유전 정보의 부족은 성인 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD) 환자에게 해를 끼치고 있습니다.

소개

Dwight Odland는 CJASN의 Matthew B. Lanktree와 동료들이 발표한 "유전 연구에서 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 이해"라는 제목의 기사에 대한 논평을 요청받은 것을 영광으로 생각합니다. 전반적으로, 생애 초기에 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD) 환자를 진단하는 것은 그만한 가치가 있습니다. 통증, 고혈압 또는 감염과 같은 명백한 부작용과 결합된 잘린 유전자의 존재 또는 부재를 포함하는 완전한 유전적 프로필은 환자가 Mayo 분류 또는 PROPKD(예후)와 같은 ADPKD 진행 계산기의 의미를 사용하고 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. ADPKD) 도구. 환자가 조기 진단을 통해 혜택을 받을 수 있는 주요 영역은 생활 방식 및 약리학적 개입, 가족 계획, 생체 기부에 대한 정보 및 질병에 대한 글로벌 지식 증가입니다. 그러나 질병 진단은 중요한 법적, 보험 및 정서적 문제를 야기하므로 신중한 접근이 권장됩니다.

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생활 습관 및 약물 중재

신장 친화적인 식단(탄산음료 대신 물을 일찍 마시는 습관을 들이고, 에너지 음료나 고단백 보충제의 과도한 섭취를 피함), 비스테로이드성 항염증제와 같은 신독성 약물을 피하고, 잠재적으로 위험한 접촉 스포츠를 피하고, 청소년기의 혈압 상승은(단순히 일탈 또는 "백의 증후군"으로 무시하는 것이 아니라) 삶의 질을 개선하고 신부전까지 걸리는 시간을 연장할 수 있는 긍정적인 라이프스타일 선택입니다. 조기 진단 없이 개인이 장기적인 건강을 위한 이러한 조치의 중요성을 이해하는 것은 불가능합니다.

"내가 알았더라면 좋았을 텐데"는 새로 진단받은 환자, 특히 가족력이 없는 환자에게서 수년 동안 들었던 일반적인 인용문입니다. 종종 이러한 감정은 그들의 생활 방식 선택 중 일부가 신장에 파괴적이었고 신부전으로 가는 시간을 단축했을 수 있음을 깨닫고 분노나 절망으로 표현됩니다. 이 때문에, 특히 새로운 환자들 사이에서 인생 초기에 유전적 상태를 진단하는 과정이 부족하고 이에 따라 잠재적으로 유익한 임상 시험에 참여할 기회를 상실한 것에 대해 많은 후회가 있습니다.

그는 30대에 신장이 실패한 많은 ADPKD 환자를 알고 있습니다. 이 급속한 진행자들은 모두 물을 마시지 않고, 혈압 상승을 무시하고, 매우 높은 단백질 섭취(보통 근육량을 늘리기 위해 또는 유행하는 다이어트의 일부로), 흡연, 과도한 알코올 섭취, 높은 카페인 섭취, 통증 및 염증에 대한 NSAID의 매일 사용(일반적으로 매우 육체적인 직업의 긴장 또는 이전 부상으로 인해). ADPKD의 경우 이전에 ADPKD 진단을 받은 환자의 형제자매와 자녀를 검사하는 데 집중하는 것이 현명해 보입니다. 그러나 ADPKD 환자의 약 10%는 가족력이 없기 때문에(신생 돌연변이임) 이러한 접근 방식은 이러한 환자를 제외합니다. 조기 진단은 ADPKD뿐만 아니라 다른 많은 질병에 대해 분명히 긍정적인 조기 개입으로 이어질 수 있기 때문에 모든 미국인이 유전 질환에 대해 테스트를 받는 것이 좋습니다. 개별 환자의 생활 방식 선택에 대한 추측은 기껏해야 위험하지만 초기 ADPKD 진단은 적어도 의사가 신장 친화적인 조언을 제공하고 잠재적으로 해로운 생활 방식 선택을 억제하는 데 도움이 될 것입니다.

동시에 신장 질환 환자는 약용 식단을 사용하여 신체를 개선할 수 있습니다. 잘 알려진 한약재인 Cistanche tubulosa에는 많은 건강 성분이 포함되어 있습니다. 심층 처리 후 Cistanche tubulosa는 실질적으로 충분한 추출물을 제공합니다. 이 추출물에는 상당한 양의페닐에타노이드, 에키나코사이드, 그리고베르바스코사이드,신장질환 개선에 도움이 되는 성분은?

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가족 계획

신생아(및 일부 가족) ADPKD 환자의 후기 진단에서 또 다른 주요 문제는 가족 계획 영역에 있습니다. 개념은 종종 부모의 ADPKD 진단 이전에 발생합니다. ADPKD를 가진 자녀의 부모는 자녀를 가족으로 사랑스럽게 환영하지만, 많은 사람들은 ADPKD를 자녀에게 물려줄 수 있다는 것을 알았더라면 착상 전 유전 진단/체외 수정 과정을 거쳤을 것이라고 말합니다. 상용 유전자 검사 제품23과 Meprove는 상염색체 열성 다낭성 신장(ARPKD) 유전자 보인자에 대한 결과를 제공할 수 있어 가족 계획 단계에 있는 사람들에게 큰 이점이 있습니다.

생활기부

조기 진단의 또 다른 이점은 환자를 위한 살아있는 기증자가 되기를 원하는 사람들에게 적용됩니다. 저는 자녀가 필요할 경우 이식 센터에서 살아있는 신장을 받을 수 있도록 바우처 절차를 통해 신장 기증을 시작했거나 완료한 많은 부모를 만났습니다. 종종 부상이나 관련 없는 복부 질환으로 인한 흡충 영상인 자녀의 ADPKD를 조기에 진단하지 않으면 이러한 부모는 자녀가 ADPKD 진단을 받기 전에 "노화"될 가능성이 높습니다.

자신이 ADPKD에 걸렸는지 알지 못하는 ADPKD 부모의 형제자매에 대한 많은 이야기가 있습니다. 일부는 ADPKD가 없다고 생각하지만 신부전이 임박한 형제자매에게 혈액을 공급하기 위해 검사를 받았을 때 그들 역시 신부전 진단을 받았습니다.

ADPKD에 대한 지식 증가

ADPKD에 대한 광범위한 유전자 검사는 또한 정확한 유병률 수치를 즉시 생성합니다. 일반 인구의 ADPKD 유병률에 대한 현재 추정치는 2000년에 1/500에서 1/1 범위이며 실제 수치는 ADPKD의 연구 및 치료에 상당한 영향을 미칠 것입니다. 유병률이 높은 것으로 확인되면 이 '상대적으로 흔한' 질병에 대한 연구비를 증액하는 사례가 있다. 유병률이 낮으면 식품의약품안전청의 "희귀질환" 분류가 적용될 수 있습니다. 이러한 분류는 의약품 개발을 위한 간소화된 경로를 제공할 것이며, 비용과 시장 출시 기간이 단축될 것이기 때문에 제약 회사가 이 분야에 투자하도록 장려하는 데 도움이 될 것입니다.

또한, 젊은 나이에 ADPKD 진단을 받는 환자의 급격한 증가는 결국 대용량 데이터로 이어져 보다 정확한 질병 진행 계산기로 이어질 것입니다.

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법적 보호

2010년 Affordable Care Act의 환자 보호가 계속 유효하다면 다낭성 신장 질환(PKD) 환자는 이미 진단을 받았기 때문에 건강 보험 차별(높은 보험료, 평생 혜택 한도, 취소 위험)에 대해 걱정할 필요가 없습니다. 질병. 또한 2008년 제정된 유전정보차별금지법(Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008)은 개인의 유전정보에 근거한 고용 차별을 금지하고 있습니다.

보험

조기에 ADPKD 진단을 받는 것은 보험과 관련하여 장기 요양 보험과 생명 보험이라는 두 가지 뚜렷한 단점이 있습니다. PKD는 전부는 아니지만 대부분의 장기 치료 정책에서 특별히 제외되는 상태입니다. 그러나 미국 인구의 약 2%만이 장기 요양 보험에 가입되어 있기 때문에 이는 현재 PKD 환자를 포함한 미국인에게 우선 순위가 아닙니다. 비싼 종신보험은 더 많은 관심을 받고 있습니다. PKD 환자는 PKD가 없는 환자보다 더 높은 보험료를 지불합니다. 더 비싼 생명 보험은 조기 진단의 진정한 단점입니다. 이 문제는 최고 소득 연도에만 "기한" 생명 보험과 같은 옵션에 대한 환자 교육을 통해 어느 정도 완화될 수 있습니다. PKD 진단은 다른 재정적 결과를 수반하며 ESKD의 가능성을 높이고 기대 수명을 단축시킵니다. 환자가 유전자 검사 결과를 받을 때 이러한 문제에 대해 충분히 교육했다면 도움이 될 것입니다.

정서적 지원

아마도 ADPKD와 같은 천천히 진행되는 질병에 대한 조기 진단의 가장 논쟁적인 측면은 심리적 영향입니다. 많은 부모는 자녀나 청소년이 자신이 ADPKD에 걸렸다는 사실을 알기를 원하지 않으며 모두 다르게 반응합니다. 내가 만난 십대와 청년 중 일부는 진단을 조기 사형 선고로 받아들이고 자기 파괴적인 행동에 의지했습니다. 실제로 "PKD 진단은 사형 선고입니까?"에 대한 Google 검색입니다. 기사에서 의사를 인용합니다.

일부 젊은 환자들은 진단을 받은 후 질병을 "이겨내기"를 바라며 매우 진지하게 자신을 돌봅니다. 다른 많은 사람들은 자신의 진단을 거부하는데, 이는 감정적 고통을 피하기 위해 선택한 가장 건강한 방법입니다. 동시에 부모는 종종 과잉 보호하고 방해가 되어 부모-자식 관계에 추가적인 스트레스를 줍니다. 어릴 때 진단을 받았을 때 환자뿐만 아니라 가족 전체를 위한 심리적 지원(상담, 개입 등)을 제공하고 관리하는 최선의 방법에 대한 포괄적인 연구가 권장됩니다.

위에서 논의한 요인을 고려할 때, 18세는 유전자 검사에 적합한 연령입니다. 질병 진행을 늦추기 위해 효과적인 개입을 하기에는 충분히 이른 나이이지만 부모와 의사가 효과적인 정서적 지원을 제공하기에는 충분히 늦은 나이이기도 합니다. 혈압 조절 외에 미성년자로 ADPKD 진단을 받은 환자를 위해 부모가 할 수 있는 일은 거의 없습니다. 아이들의 역할도 고려해야 합니다. 이러한 이유로, 그리고 수년에 걸쳐 많은 부모 및 자녀와 이 문제를 논의한 결과 저는 개인적으로 18세 이전에 ADPKD를 진단하는 것이 문제가 있다고 생각합니다.

질병 초기에 포괄적인 유전 정보를 받는 것의 이점과 관련 문제 및 가능한 치료법은 연구자, 임상의, 환자, 간병인 및 정책 입안자가 논의하고 계획할 가치가 있습니다. 상업적 유전자 검사 분야가 빠르게 성숙해가고 있으므로 환자가 유전 정보에 접근할 수 있는 최상의 옵션을 계획하는 것이 중요합니다. 또한 CRISPR과 같은 유전자 편집 기술의 지속적인 성숙과 기대는 환자/부모가 곧 아동 및 배아의 조기 유전자 검사를 필요로 할 것을 예고합니다.

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