다낭성 신장 질환(PKD)는 낭종이 주로 신장에 형성되어 시간이 지남에 따라 신장이 커지고 기능을 상실하는 유전 질환입니다. 낭종은 체액이 들어 있는 비암성의 둥근 주머니입니다. 낭종은 크기가 다양하며 매우 커질 수 있습니다. 여러 개의 낭종 또는 큰 낭종은 신장을 손상시킬 수 있습니다. 다낭성 신장 질환은 또한 간과 신체의 다른 부분에서 낭종이 발생할 수 있습니다. 이 질병은 고혈압 및 신부전을 포함한 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

다낭성 신장 질환은 신장에 여러 개의 액체로 채워진 낭종이 발생할 수 있는 선천성 질환입니다. 이 상태는 고혈압, 등 또는 옆구리 통증, 혈뇨, 복부 충만감, 신장 비대로 인한 복부 확대, 두통, 신장 결석, 신부전 및 요로 감염을 포함한 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 이러한 증상이 있는 경우 치료하지 않은 다낭성 신장 질환은 심각한 합병증을 유발할 수 있으므로 의사를 만나는 것이 중요합니다.

비정상적인 유전자는 다낭성 신장 질환을 일으킬 수 있으며, 이는 대부분의 경우 질병이 가족력을 ​​가짐을 의미합니다. 때로는 돌연변이가 자발적으로 발생하여 어느 쪽 부모도 돌연변이 유전자의 사본을 가지고 있지 않습니다.

다낭성 신장 질환의 두 가지 주요 유형은 서로 다른 유전적 결함으로 인해 발생합니다.

1. 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD). ADPKD의 징후와 증상은 일반적으로 30 - 40세 사이에 발생합니다. 과거에는 이 유형이 성인 다낭성 신장 질환으로 알려졌으나 소아에서도 발병할 수 있습니다. 부모 중 한 명이 질병에 걸리면 자녀에게 유전될 수 있습니다. 부모 중 한 명이 ADPKD를 가지고 있으면 각 자녀가 질병에 걸릴 확률이 50%입니다. 이 유형은 다낭성 신장 질환 사례의 대부분을 차지합니다.

2. 상염색체 열성 다낭성 신장 질환(ARPKD). 이 유형은 ADPKD보다 훨씬 덜 일반적입니다. 징후와 증상은 종종 출생 직후에 나타납니다. 때로는 어린 시절이나 청소년기까지 증상이 나타나지 않습니다. 질병을 물려받으려면 부모 모두 비정상 유전자를 가지고 있어야 합니다. 부모 모두가 질병 유전자를 가지고 있다면 각 자녀가 질병에 걸릴 확률은 25%입니다.

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신장 낭종임상적으로 무의미한 것부터 신부전 발생에 이르는 일반적인 개체입니다. 그것들은 고립된 우발적 소견이거나, 유전적 요소를 가지고 있거나, 뇌동맥류, 판막 심장 질환, 결장 게실 및 신장외 낭종과 같은 신장외 징후를 갖는 질병 증후군의 일부일 수 있습니다.상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)는 성인에서 가장 흔한 낭성 신장 질환으로, 종종 많은 낭종과 양쪽 신장의 대칭적 침범으로 나타납니다. ADPKD는 필라리아증으로 분류되며 사례의 50%가 신부전 및 말기 신부전으로 진행됩니다. 몇몇 경우에서 ADPKD는 일방적이거나 비정형 다낭성 신장 질환 또는 일방적 신장 방광 절제술이라는 완전히 별개의 개체로 분류될 수 있습니다. 비정형 다낭성 신장 질환은 전형적인 양측성 신장 질환과 구별할 수 없습니다.다낭성 신장 질환(PKD) 이미징 또는 조직학에 의해. 그것은 양성으로 간주되고, 신장 외 징후가 없는 것으로 알려져 있으며, 신부전으로 진행되지 않으며 알려진 유전적 소인이 없습니다.

비정형 다낭성 신장 질환(APKD)는 영상 및 조직학에서 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)과 구별할 수 없지만 현재 완전히 별개의 질병으로 간주되는 드문 양성 질환입니다. 여러 가지 면에서 ADPKD와 구별할 수 있습니다. APKD는 신외 증상이 없는 양성 비진행성이며 비유전적 질환으로 간주되는 반면 ADPKD는 대칭적이고 양측성인 단일 발생 질환입니다. 편측성 ADPKD는 문헌에 보고된 바 있지만 극히 드뭅니다. ADPKD 및 일부 다른 다낭성 신장 질환과 달리 신장외 낭종은 APKD에서 보이지 않으며, 이는 전체 신장 또는 신장의 특정 영역과 그 사이에 정상적인 실질이 포함된 다발성 낭종으로 설명되었습니다.

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병인은 명확하지 않으나 신장 실질을 포함하는 체세포 돌연변이에서 발생할 수 있다는 가설이 있습니다. ADPKD는 현재 섬모병증으로 간주됩니다. 이러한 질병에서, 신장(및 경우에 따라 담관)의 1차 섬모(고정)의 구조 및/또는 기능을 변경하는 유전자의 돌연변이 또는 결실, 관형 세포는 이러한 구조의 낭성 확장을 초래합니다. 위치에 피질 및 수질 낭종 모두로 존재하는 ADPKD와 관련된 신장 낭종은 일반적으로 단순하며 일반적으로 시간이 지남에 따라 크기와 수가 증가합니다.

특히, ADPKD에서 PKD1과 PKD2라는 두 유전자의 돌연변이는 각각 막 단백질 폴리시스틴-1과 폴리시스틴-2의 결실을 초래합니다. 이 단백질은 일반적으로 신장의 일차 섬모 내에서 체액 조절 활동을 담당하며, 다른 국소적 또는 체세포적 요인과 함께 단백질이 없으면 낭종 형성의 주요 원인이 됩니다. PKD1 및 PKD2 돌연변이는 각각 ADPKD의 최대 85% 및 15%를 유발하며, 사례의 약 5%-15%는 식별 가능한 가족력이 없는 파종된 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 PKD의 전파 사례는 여기에 제시된 APKD 사례와 같은 "비정형" 사례로 이어질 수 있다고 추측됩니다. 이러한 경우 중 일부는 소포체의 단백질 생합성 경로의 돌연변이로 인한 것입니다.

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검출 가능한 돌연변이가 없는 환자에서 PKD의 다른 사례는 체세포 키메라 현상으로 인한 것으로 느껴집니다. 키메라증은 배아 발생 동안 체세포 돌연변이로 인해 개인 내에서 유전적으로 구별되는 2개의 세포 집단이 나타나는 현상입니다. 이러한 돌연변이는 생식 세포주 및/또는 체세포와 관련될 수 있습니다. 체세포 키메리즘은 PKD의 경우 비대칭, 편측 및 불균형 패턴을 포함하는 비정형 신장 영상 패턴의 원인이 되는 것으로 생각됩니다. APKD 환자는 혈뇨나 요통 등의 증상을 보일 수 있으나 환자는 대개 무증상이며 우연히 낭종이 발견된다. 일반적으로 낭종은 신극을 국소적으로 침범하는 경향이 있지만 전체 신장에 침범하는 경우는 드뭅니다.

APKD는 주로 1개의 신장에만 침범하지만 우리의 경우와 같이 반대측 신장에 일부 낭종이 있는 경우가 보고되었습니다. 몇 가지 비정형 사례에서 양측 패턴이 발생할 수 있습니다. 본 논문에서는 드문 APKD 사례를 보고한다. 질병의 진행 과정은 현재 문헌에서 양성이지만 여전히 임상의가 인식해야 할 중요한 진단입니다. 위에서 언급한 바와 같이 비정형 PKD가 양측성 PKD로 진행되는 사례가 보고되었기 때문에 정기적인 모니터링이 환자에게 도움이 될 수 있습니다.

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다낭성 신장 질환이 있고 자녀를 가질 생각이 있는 경우 유전 상담사가 자녀에게 질병을 물려줄 위험을 평가하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 신장을 가능한 한 건강하게 유지하면 이 질병의 일부 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 신장을 보호하는 가장 중요한 방법 중 하나는 혈압을 조절하는 것입니다.

전반적으로 혈압을 안정적으로 유지하는 비결은 의사의 지시에 따라 정기적으로 약을 복용하고 저염분과 과일, 채소 및 통곡물이 풍부한 식단을 포함하는 건강한 식단을 유지하는 것입니다. 또한 적정 체중 유지, 금연, 규칙적인 운동, 금주 등도 혈압 조절에 중요하며 주당 30분 이상의 중강도 신체활동을 권장한다. 고혈압이 있으신 분은 위의 권장 사항을 따르고 혈압을 자주 측정하여 건강한 생활 습관을 유지하는 것이 좋습니다.

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