조기 신장 질환

앞서 언급한 바와 같이 ARPKD에서 신장 질환의 발현은 매우 다양할 수 있습니다. 신부전은 신생아 사망의 일반적인 원인이 아니며 신기능은 CAKUT 스펙트럼의 다른 선천성 신장 질환에서 볼 수 있듯이 생후 첫 달 동안 개선될 수 있습니다. 현저한 현성 표현형을 가진 환자의 경우 출생 시부터 요배설량을 모니터링해야 하며, 임상 경과에 따라 혈청 크레아티닌 및 전해질 수치와 산염기 상태를 모니터링해야 합니다. 전반적으로, 주산기 증상이 있는 ARPKD 환자는 주산기 증상이 없는 어린이보다 신장 기능에 대한 장기 예후가 더 나쁜 것으로 보입니다. 어린 소아에서는 원칙적으로 표준 권장 사항을 따라야 하며 선택 투석 방식으로 복막 투석을 선택해야 합니다. 전반적으로 대규모 국제 코호트 연구에서 신생아와 유아의 신대체 요법 생존율은 2년에 약 80%였습니다. 북미 코호트 연구에서 3년 전체 생존율은 생후 첫 달에 신장 대체 요법을 시작한 소아의 경우 약 80%, 출생 후 1년 이내에 신장 대체 요법을 시작한 소아의 경우 약 85%였습니다. 자원이 제한된 국가에서는 상황이 훨씬 더 어려울 수 있습니다. 조기 발병 신대체 요법이 확립된 치료법으로 간주될 수 있지만 신대체 요법을 시작, 중단 또는 중단하는 결정은 환자와 가족의 여러 측면에 따라 달라질 수 있습니다. 그러한 결정은 가족과 다학제적 접근에 의해 내려져야 하며 공식적인 윤리적 의사 결정 프레임워크에 의해 뒷받침될 수 있습니다.

신장 비대가 있는 ARPKD에 대한 복막 투석의 타당성에 대한 우려가 있습니다. 따라서 IPPN(International Pediatric Peritoneal Dialysis Network)의 최근 연구에서는 ARPKD(n=79)로 복막 투석 중인 어린이를 선천성 신증후군(n=79) 및 CAKUT 표현형(n=158). 환자는 나이와 투석 기간에 따라 일치했습니다. 이전에 보고된 바와 같이 CAKUT 환자는 다른 두 그룹보다 전체 생존율이 더 좋았지만 ARPKD와 CNS 코호트 사이에는 차이가 없었습니다. Kaplan-Meier의 수년간의 분석에서 세 그룹은 복막 투석 기술과 관련하여 생존에 차이가 없었습니다. 복막 투석은 ARPKD 처방에 약간의 조정이 필요했습니다. 흥미롭게도, 일부 ARPKD 환자는 문맥 고혈압과 관련이 있을 수 있는 포도당당 한외여과가 더 높았습니다. 연구 코호트가 기준 연령 중앙값이 2.4세인 어린 아이들의 코호트였으나 이 연구는 생후 첫 주에 복막 투석을 비교하도록 설계되지 않았다는 점은 주목할 만합니다. 그러나 생후 1년 동안 환자의 데이터를 하위 분석한 결과 ARPKD 환자와 선천성 신증후군 환자 간에 차이가 나타나지 않았습니다.

신장에 대한 Cistanche 혜택을 받으려면 여기를 클릭하십시오.

ARPKD의 초기 신장 절제술 및 신경학적 후유증

IPPN 연구에서 다루지 못한 중요한 세부 사항은 ARPKD 환자의 복막 투석을 위한 신장 절제술이었습니다. ARPKD는 대규모 신장 비대와 폐 형성 부전을 나타낼 수 있으며(그림 3), 한쪽 또는 양쪽 신장 절제술이 폐 적응증으로 제안되었으며 영양 및 혈압 조절을 개선했습니다. 그러나 신장 절제술의 잠재적인 이점을 뒷받침하는 증거는 제한적이며 신 절제술의 잠재적 위험 및 후유증, 예를 들어 신장 단위 질량 및 신장 기능의 손실 및 그에 따른 신장 대체 요법의 필요성과 비교하여 평가할 필요가 있습니다. 또한, 양측 신절제술 후 동맥저혈압이 젊은 복막투석 환자에서 신경학적 손상을 일으키는 것으로 보고되었다.

ARegPKD에 대한 최근 연구에서는 조기 양측 신절제술(출생 후 3개월 이내에 수행, VEBNE) 후 ARPKD가 있는 어린이를 초기 양측 신절제술(출생 후 1년 이내에 양측 신절제술), 조기 투석(출생 3개월 이내에 시작된 투석)을 받은 어린이와 비교했습니다. ), 총 신장 부피가 더 큰 대조군. 모든 대조군과 비교하여 VEBNE 환자는 중증 신경학적 합병증이 가장 빈번했으며 VEBNE와 기록된 저혈압 에피소드는 관찰된 중증 신경학적 합병증에 대한 독립적인 위험 인자였습니다. 초기 양측 신절제술과 조기 투석을 받은 환자는 전체 신장 용적 조절보다 합병증이 더 많았습니다. 이러한 데이터는 예를 들어 자율 심혈관 조절의 성숙 과정이 진행 중인 것으로 보이는 생후 첫 달에 특히 양측 신장 절제술에 대한 매우 신중한 접근을 뒷받침할 수 있습니다. 어떤 경우에는 일방적 신절제술 후 나머지 신장의 급속한 성장으로 인해 첫 번째 신절제술 후 짧은 간격 후에 두 번째 신절제술이 필요했습니다. 따라서 부득이한 1차 또는 2차 신장절제술을 시행하기 전에 시간을 벌 수 있는지 신중히 고려해야 한다.

고혈압 및 저나트륨혈증

생후 첫 달 동안 ARPKD에서 흔하고 심각한 문제는 동맥성 고혈압이며, 이는 매우 심각할 수 있고 여러 약물 치료가 필요할 수 있습니다. 실험적 관찰 및 일반적인 고려 사항으로 인해 레닌-안지오텐신 시스템 억제제가 선택 치료로 간주됩니다. ARPKD에서 부분적으로 심각한 고혈압을 유발하는 기본 병태생리학적 기전은 알려져 있지 않지만, 신장 나트륨 및 체액 취급 장애, 요로 희석 장애 및 레닌-안지오텐신 시스템의 활성화가 제안되었습니다. 신장 기능이 감소함에 따라 고혈압이 호전될 수 있다고 제안되었습니다. 저나트륨혈증을 염화나트륨으로 대체하면 고혈압이 악화될 수 있으며 이는 일반적으로 ARPKD의 일시적인 징후이며 주로 생후 1년에 발생합니다. ARPKD의 저나트륨혈증 치료에는 일반 원칙이 적용됩니다. 정상 혈량 또는 고혈량 환자의 경우 수분 섭취와 영양 섭취를 최소화해야 합니다(예: 농축 사료). 정상적인 낮은 나트륨 수치를 견뎌야 할 수도 있습니다.

Cistanche-Echinacoside의 성분

초기 신장 외 측면

성장 실패는 조기 발병 CKD가 있는 어린이의 일반적인 관심사이지만 ARPKD가 있는 어린이에게는 특정 문제가 될 수 있습니다. 확대된 신장과 저개발 폐 및 요독증으로 인한 호흡 곤란은 어릴 때 섭식과 영양에 영향을 미칠 수 있습니다. 복막 투석은 복강을 채워야 하며 이는 신장 비대를 증가시킬 수 있지만 ARPKD의 복막 투석에 대한 이전 연구에서는 비교한 세 그룹 간의 성장 또는 체질량 지수의 차이를 발견하지 못했습니다. 보다 최근에 아동기 신장 영양 실무 그룹은 CKD 아동의 장기 보충 또는 경장관 영양 단독 섭취를 위한 위루술의 중요성에 주목했습니다. 그러나 ARPKD에서 위절개술에 대한 우려가 있는데, 이는 간 질환 및 문맥압항진증 환자의 비장종대가 다른 기저 질환으로 인한 비장 손상 위험을 증가시키는 것으로 보고되었기 때문입니다. 또한 문맥압항진증으로 인해 장루의 유무가 다른 것도 문제가 될 수 있습니다. 이러한 고려 사항에 따라 ARPKD는 위절개술 배치에 대한 상대적 금기 사항으로 분류됩니다.

따라서 최근 설문조사에서는 ARPKD 환자의 위절개술 배치에 관한 소아 신장과 및 소아 소화기/간장 센터의 의견과 경험을 요청했습니다. 39개국에서 거의 200명의 참가자가 등록되었으며 대부분은 소아 신장 센터 출신이었습니다. 실제 데이터의 이점과 합병증은 ARPKD 환자 38명을 대상으로 후향적으로 평가되었습니다. 대부분의 참가자는 예를 들어 구강 열량 섭취 부족으로 인해 필요한 경우 ARPKD 환자에게 위루관 삽입을 원칙적으로 지지했습니다. ARPKD 환자에서 보고된 합병증은 원칙적으로 ARPKD가 아닌 환자의 합병증과 비슷하지만 조사 방법론의 한계를 염두에 둘 필요가 있습니다. 임상 권장 사항의 기초로 보다 심층적인 임상 데이터가 필요합니다. 그럼에도 불구하고 환자 경과에 대한 후향적 데이터를 제공하는 대부분의 센터는 위루술 접근법이 환자에게 올바른 결정이라고 믿습니다. 일상 임상 생활에서 가능한 한 빨리 위루관을 배치하는 동료 및 센터(예: 소아 위장병 전문의, 소아 간 전문의, 소아 외과의사 또는 적절한 경험이 있는 의뢰 센터)와 협력하고 협력하는 것이 현명합니다.

이 연구 외에도 CKiD 코호트 분석은 평균 연령 7.9세의 ARPKD 환자 그룹의 성장을 분석하고 그 결과를 다른 선천성 만성 신장 질환을 가진 두 개의 일치된 대조군과 비교했습니다. 이 나이 든 그룹에서는 성장에 대한 ARPKD의 질병별 효과에 대한 증거가 없었습니다. 심각하게 영향을 받은 아동의 가족은 특정 영양 상담을 통해 큰 혜택을 받을 것이 분명합니다. 또한, 이 조기 발병 만성 신장 질환이 있는 아동의 가족을 위한 심리사회적 지원의 가치는 아무리 강조해도 지나치지 않습니다. 여기에는 PKD International과 같은 환자 상담 그룹과의 접촉이 포함됩니다. 심리사회적 지원과 가족 관계의 중요성과 이점에 대한 자세한 설명은 이 기사의 범위를 벗어납니다.

베르바스코사이드

전망 및 요약

상 염색체 열성 다낭성 신장 질환은 소아 신장학에서 여전히 도전 과제입니다. 지난 20년 동안 많은 것을 배웠지만 답이 없는 질문이 많이 남아 있습니다. 질병 경과에 대한 우리의 이해를 개선하고 신장 및 간 질환에 대한 예후 위험의 추가적인 구체적이고 조기에 정확한 마커를 식별하고 출생 후 호흡 상태에 대한 산전 예측이 절실히 필요합니다. 이러한 마커는 고강도 치료 접근 방식으로 혜택을 볼 수 있는 환자 또는 그러한 개입이 필요하지 않은 환자를 식별하는 데 도움이 될 것입니다. 또한, 이 심각한 질병을 유발하는 분자 메커니즘에 대한 우리의 이해는 여전히 매우 제한적이며 새로운 질병 특이적 치료법 개발을 위한 기초로서 더 많은 작업이 수행되어야 합니다. ADPKD 분야의 인상적인 발전은 향후 단계의 일부에 대한 템플릿 역할을 할 수 있지만 추가로 산전 및 주산기 측면을 포함하여 ARPKD의 특정 문제를 고려해야 합니다.

Cistanche는 어떻게 사용합니까?

시스탄슈신장에 영양을 공급하는 효과가 있는 물이나 포도주를 만드는 데 사용할 수 있습니다. Cistanches는 따뜻한 강장제 인 신장 양 결핍으로 인한 허리와 무릎의 약점을 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 신장결핍증은 잦은 성관계나 과로로 인한 질환일 가능성이 높으며, 발병 초기에는 배뇨량이 증가하고 허리와 무릎이 쇠약해지는 증상을 동반할 수 있으며, 생활 속에서는 물을 적게 마셔서 증상을 악화시키지 않도록 해야 합니다. 신장에 부담.

표준화된 시스탄체

참조

1. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, Cetiner M, Habbig S, Haffner D, König J, Konrad M, Liebau MC, Pape L, Rellensmann G, Titieni A, von Kaisenberg C, Weber S, Winyard PJD, Schaefer F (2018) 낭포성 신장 질환의 주산기 진단, 관리 및 추적: 체계적인 문헌 검토를 통한 임상 진료 권장 사항. JAMA Pediatr 172:74–86.

2. Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC, Bockenhauer D, Cadnapaphornchai MA, Dell KM, Kerecuk L, Liebau MC, Alonso-Peclet MH, Shneider B, Emre S, Heller T, Kamath BM, Murray KF, Moise K , Eichenwald EE, Evans J, Keller RL, Wilkins-Haug L, Bergmann C, Gunay-Aygun M, Hooper SR, Hardy KK, Hartung EA, Streisand R, Perrone R, Moxey-Mims M (2014) 합의 전문가 추천 상염색체 열성 다낭성 신장질환의 진단 및 관리: 국제회의 보고. J 소아과

3. Abdul Majeed N, Font-Montgomery E, Lukose L, Bryant J, Veppumthara P, Choyke PL, Turkbey IB, Heller T, Gahl WA, Gunay-Aygun M (2020) 상염색체 열성 다낭성 신장 및 간 질환의 전향적 평가 신장 질환 선천성 간 섬유증. Mol Genet Metab.

4. Gunay-Aygun M, Font-Montgomery E, Lukose L, Tuchman M, Graf J, Bryant JC, Kleta R, Garcia A, Edwards H, Piwnica Worms K, Adams D, Bernardini I, Fischer RE, Krasnewich D, Oden N, Ling A, Quezado Z, Zak C, Daryanani KT, Turkbey B, Choyke P, Guay-Woodford LM, Gahl WA (2010) 상염색체 열성 다낭성 환자 73명의 신장 기능, 용적 및 영상 소견, PKHD1 돌연변이의 상관관계 신장 질환. Clin J Am Soc Nephrol 5:972–984.

5. Cole BR, Conley SB, Stapleton FB (1987) 생애 첫해의 다낭성 신장 질환. J Pediatr 111:693–699

6. van Stralen KJ, Borzych-Dużalka D, Hataya H, Kennedy SE, Jager KJ, Verrina E, Inward C, Rönnholm K, Vondrak K, Warady BA, Zurowska AM, Schaefer F, Cochat P, ESPN/ERA-EDTA 레지스트리 , IPPN 등록, ANZDATA 등록, 일본 RRT 등록(2014) 신생아기에 신대체요법을 시작한 소아의 생존율과 임상적 결과. 신장 내장 86:168–174.

7. Carey WA, Martz KL, Warady BA (2015) 생후 1년 동안 만성 복막 투석을 시작한 환자의 결과. 소아과 136:e615–e622.

8. Akarkach A, Burgmaier K, Sander A, Hooman N, Sever L, Cano F, Zambrano P, Bilge I, Flynn JT, Yavascan O, Vallés PG, Munarriz RL, Patel HP, Serdaroglu E, Koch VH, Suarez ADC, Galanti M, Celedon CG, Rébori A, Kari JA, Wong CJ, Elenberg E, Rojas LF, Warady BA, Liebau MC, Schaefer F, IPPN Registry(2020) 상염색체 열성 다낭성 신장 질환이 있는 어린이의 복막 투석 유지 관리: 비교 코호트 국제 소아 복막 투석 네트워크 레지스트리에 대한 연구. Am J Kidney Dis 75:460–464.

9. Bean SA, Bednarek FJ, Primack WA (1995) 심각한 주산기 상염색체 열성 다낭성 신장 질환이 있는 영아를 위한 적극적인 호흡 지원 및 일측 신장 절제술. J Pediatr 127:311–313.

10. Shukla AR, Kiddoo DA, Canning DA (2004) 상염색체 열성 다낭성 신장 질환이 있는 영아의 완화 요법으로서 일측성 신절제술. J Urol 172:2000–2001

11. Beaunoyer M, Snehal M, Li L, Concepcion W, Salvatierra O Jr, Sarwal M (2007) 신생아 ARPKD에 대한 결과 최적화. 소아 이식 11:267–271.

12. Overman RE, Criss CN, Modi ZJ, Gadepalli SK (2020) 증상이 있는 상염색체 열성 다낭성 신장 질환이 있는 신생아의 조기 신장 절제술. J Pediatr Surg.

13. van Lieburg AF, Monnens LA (2001) 4-개월 된 유아의 양측 신절제술 후 지속적인 동맥 저혈압. Pediatr Nephrol 16:604–605.

14. Al-Kaabi A, Haider AS, Shafeeq MO, El-Naggari MA, El-Nour I, Ganesh A (2016) 지속적인 복막 투석을 받는 어린이의 양측 전방 허혈성 시신경병증: 사례 보고 및 문헌 검토. Sultan Qaboos Univ Med J 16:e504–e507.

15. Hassinger AB, Garimella S(2013) 페닐케톤뇨증이 있는 Denys-Drash 환자의 양측 신장 절제술 후 난치성 저혈압. Pediatr Nephrol 28:345–348.

16. Dufek S, Feldkoetter M, Vidal E, Litwin M, Munk M, Reitner A, Mueller-Sacherer T, Aufricht C, Arbeiter K, Boehm M (2014) 소아 복막 투석에서의 전방 허혈성 시신경병증: 위험 요인 및 치료. Pediatr Nephrol 29:1249–1257.

17. Burgmaier K, Ariceta G, Bald M, Buescher AK, Burgmaier M, Erger F, Gessner M, Gokce I, König J, Kowalewska C, Massella L, Mastrangelo A, Mekahli D, Pape L, Patzer L, Potemkina A, Schalk G, Schild R, Shroff R, Szczepanska M, Taranta-Janusz K, Tkaczyk M, Weber LT, Wühl E, Wurm D, Wygoda S, Zagozdzon I, Dötsch J, Oh J, Schaefer F, Liebau MC, ARegPKD 컨소시엄( 2020) 상염색체 열성 다낭성 신장 질환(ARPKD) 환자의 초기 양측 신절제술 후 심각한 신경학적 결과. Sci 담당자 10:16025.

18. Goto M, Hoxha N, Osman R, Dell KM (2010) 상염색체 열성 다낭성 신장 질환의 레닌-안지오텐신 시스템 및 고혈압. Pediatr Nephrol 25:2449–2457.

19. Loghman-Adham M, Soto CE, Inagami T, Sotelo-Avila C (2005) 상염색체 열성 다낭성 신장 질환에서 레닌-안지오텐신 시스템의 구성요소 발현. J Histochem Cytochem 53:979–988.

20. ESCAPE 재판 그룹, Wühl E, Trivelli A, Picca S, Litwin M, Peco Antic A, Zurowska A, Testa S, Jankauskiene A, Emre S, Caldas Afonso A, Anarat A, Niaudet P, Mir S, Bakkaloglu A, Enke B, Montini G, Wingen AM, Sallay P, Jeck N, Berg U, Caliskan S, Wygoda S, Hohbach-Hohenfellner K, Dusek J, Urasinski T, Arbeiter K, Neuhaus T, Gellermann J, Drozdz D, Fischbach M, Möller K, Wigger M, Peruzzi L, Mehls O, Schaefer F (2009) 어린이의 엄격한 혈압 조절 및 신부전 진행. N Engl J Med 361:1639–1650.

21. Rees L, Shaw V, Qizalbash L, Anderson C, Desloovere A, Greenbaum L, Haffner D, Nelms C, Oosterveld M, Paglialonga F, Polderman N, Renken-Terhaerdt J, Tuokkola J, Warady B, de Walle JV, Shroff R, Pediatric Renal Nutrition Taskforce(2021) 만성 신장 질환 단계2-5가 있는 어린이에게 경장 튜브 영양을 통한 영양 처방 전달 및 Pediatric Renal Nutrition Taskforce의 투석 임상 실습 권장 사항. Pediatr Nephrol 36:187–204.

22. Heuschkel RB, Gottrand F, Devarajan K, Poole H, Callan J, Dias JA, Karkelis S, Papadopoulou A, Husby S, Ruemmele F, Schäppi MG, Wilschanski M, Lionetti P, Orel R, Tovar J, Thapar N, Vandenplas Y, European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition (2015) 아동 및 청소년의 경피적 내시경 위절개술 관리에 관한 ESPGHAN 입장 논문. J Pediatr Gastroenterol Nutr 60:131–141.

23. Burgmaier K, Brandt J, Shroff R, Witters P, Weber LT, Dötsch J, Schaefer F, Mekahli D, Liebau MC (2018) 상염색체 열성 다낭성 신장 질환(ARPKD)이 있는 소아 환자의 위루관 삽입: 현재 관행. 전면 Pediatr 6:164.

24. Hartung EA, Dell KM, Matheson M, Warady BA, Furth SL (2016) CKiD 코호트 연구에서 상염색체 열성 다낭성 신장 질환이 있는 아동의 성장. 전면 Pediatr 4:82.

막스 크리스토프 리바우

소아과 및 분자 의학 센터, 의료 교수진 및 쾰른 대학교 병원, Kerpener Str. 62, 50937 쾰른, 독일