SMFM 태아 이상 상담 시리즈 #4: 비뇨 생식기 이상
Mar 23, 2023
소개
태아의 비뇨생식계는 태아의 신장, 요관, 방광, 내부 및 외부 생식기를 포함합니다. 임신 초기 3개월 후 태아 비뇨기계의 표준 초음파 검사에는 태아 신장과 방광의 시각화가 포함됩니다(그림 1, A, B, 2). 신장 골반은 임신 2기 및 3기에 전후방 직경의 축상 시야에서 팽창에 대해 평가되어야 합니다(그림 1, C). 태아 생식기는 융모막의 결정에 도움이 되거나 환자가 X-연관 유전 질환의 위험이 있는 경우와 같이 의학적으로 지시될 때 다태 임신 중에 검사해야 합니다(그림 3). 또한 임신 16~17주 후에 양수를 생성하는 태아 신장의 기능적 평가를 제공하므로 양수량 측정을 수행해야 합니다(그림 4). 따라서 신장 병리학은 양수량을 증가시키거나 감소시킬 수 있습니다.
필요에 따라 상세한 초음파 검사(76811)에는 부신 검사와 신동맥 심문이 포함될 수 있습니다(그림 5). 태아 생식기 검사도 포함됩니다.1
비뇨기계의 이상은 가장 흔한 태아의 구조적 기형 중 하나입니다. 이러한 기형은 경증(예: 경미한 요로 확장)에서 중증의 생명을 위협하는 기형(예: 양측 신기능저하)까지 다양합니다.
신장은 양수 생성을 담당하기 때문에 소변 생성 또는 배설을 손상시키는 심각한 신장 이상(예: 요로 폐쇄)은 심각한 양수과소증을 유발할 수 있으며, 이는 폐 형성 부전으로 이어질 수 있고 생명을 위협할 수 있습니다. 태아 방광과 신장 골반은 상대적으로 쉽게 시각화되므로 일반적으로 신장 이상을 쉽게 감지할 수 있습니다. 일측성 신장 무형성 또는 골반 신장과 같이 식별하기 더 어려운 이상은 생명을 위협하거나 태아에게 해로울 가능성이 적습니다.
대부분의 신장 기형은 고립되어 있으며 일반적으로 이수성 또는 유전적 증후군의 위험은 낮습니다. 예외는 상염색체 열성 또는 우성 장애와 연관될 수 있는 다낭성 신장입니다. 다른 유전 증후군은 다양한 형태의 다낭성 또는 다낭성 신장을 특징으로 할 수 있습니다. 따라서 낭포성 신장 질환은 다른 기형 및 유전 질환을 찾기 위해 신중한 평가를 신속히 해야 합니다.
이 상담은 초음파 진단, 유전자 평가, 잠재적인 치료 및 다음 비뇨생식기 이상의 결과를 검토합니다.
1 부신 신경모세포종
2 상염색체 열성 다낭성 신장 질환
3 방광 출구 막힘
4 중복 수집 시스템
5 이소성 요관류
6 수뇨관
7 요도하열
8 다낭성 이형성 신장
9 난소 낭종
10 골반 신장
11 신장 무형성
12 신장 골반 확장
13 소변종
신장 및 비뇨기 질환이 있는 신생아의 경우 성인도 이와 관련하여 많은 문제가 있습니다. 성인의 경우 신장질환을 예방해야 합니다. 대부분의 신장 질환은 비정상적인 신장 기능으로 인해 발생하며, 이로 인해 신장이 신체의 대사 산물과 독소를 정상적으로 배설할 수 없게 됩니다. 그러나 우리는 Cistanche가 신장 질환에 대한 예방 효과가 있음을 발견했습니다. Cistanche는 부신 기능을 조절하고 간을 보호하며 요산을 감소시킬 수 있습니다. 그것은 신체가 신장에 과도한 부담을 줄이고 신장 질환의 발병률을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
코딩
태아 비뇨생식 기형을 코딩할 때 산모-태아 의학 코딩 위원회는 국제 질병 분류, 10차 개정판, 코드 시리즈 O35.8XX를 사용할 것을 권장합니다.
감사의 말
저자는 Mary E. Norton, MD를 인정하고 싶습니다. Jeffrey A. Kuller, MD; and Angie C. Jelin, MD, 유전학 내용에 대한 리뷰 제공 및 Joseph Wax, MD, 이 컨설팅에 대한 일반적인 리뷰 제공.
참조
1. 상세한 임신 2기 및 3기 진단 산과 초음파 검사 수행을 위한 AIUM 진료 매개변수. J 초음파 메드 2019;38:3093–100.
부신 신경모세포종
산모-태아 의학회(SMFM); 제프리 스펄링, MD
소개
태아 부신은 임신 초기 3개월 말에 초음파 검사로 볼 수 있습니다.1 이는 고에코 신장보다 위쪽에 피라미드형 저에코 구조로 나타납니다. 임신 2기에는 저에코성 피질과 고에코성 수질로 피질수질 분화가 관찰될 수 있습니다. 선의 크기는 임신 기간 동안 증가하지만 신장보다 작습니다. 임신 3분기 동안 태아 부신의 모양은 신생아 부신의 모양과 비슷합니다.1
신경모세포종은 태아 부신 종괴의 50%를 차지합니다.2,3 이는 백인 유아에서 더 흔하고 여성보다 남성에서 약간 더 흔합니다.2 신경모세포종은 교감 신경계의 신경 능선 세포에서 시작됩니다. 대부분의 경우 부신에서 발생하지만 후종격동에서도 발생할 수 있습니다.2
정의
신경모세포종이란 교감신경절 세포에서 발생하는 신경모세포종(예: 신경모세포종, 신경절신경모세포종, 신경절신경종)의 스펙트럼을 말합니다.2 신경모세포종은 악성 종양이고 일부는 전이될 수 있지만 예후가 우수하고 많은 경우 자연적으로 퇴행합니다. 4
초음파 소견
부신 신경모세포종은 일반적으로 신장 및 기타 후복막 구조에 인접하지만 분리된 잘 캡슐화된 낭성 또는 고형 덩어리로 나타납니다(그림).3 정상이지만 눈에 띄는 부신을 배제하기 위해 반대측 부신에 대한 평가가 권장됩니다. 컬러 도플러 심문에 대한 결과는 다양하게 보고되며 말초 흐름, 흐름 없음 또는 종괴의 고에코 발생 측면의 내부 혈관 형성을 포함합니다. .6
관련된 이상
출생 후 신경아세포종은 LiFraumeni 증후군, Hirschsprung 질병 및 신경섬유종증 1형과 관련이 있지만 이러한 연관성은 출생 전 사례에서 보고되지 않았습니다. 신경아세포종이 현저하게 확대되어 위장관을 압박하면 양수다한증이 발생할 수 있습니다.7 카테콜아민 수치 상승이 보고되었으며 빈맥, 고혈압, 메스꺼움 및 구토와 같은 산모 증상을 유발할 수 있습니다.8 또한 카테콜아민 방출은 태아 심근병증과 관련이 있습니다. , 빈맥 및 수종.9 드물게 태아 신경모세포종은 간으로 전이될 수 있습니다.10
감별 진단
이 부위의 종괴 감별 진단에는 부신 낭종11(단리되거나 다낭성 이형성 신장 또는 Beckwith-Wiedemann 증후군과 관련됨), 부신 출혈,12 횡격막하 BPS,13 간 종양 및 부신 증후군(선천성 부신 증식증에 속발성)14이 포함됩니다. Beckwith-Wiedemann 증후군과 관련된 부신 낭종의 출혈이 보고되었으며, 이 경우 외관은 복잡한 덩어리의 모양입니다.15
유전적 평가
태아 신경모세포종은 일반적으로 산발적 소견입니다. 초음파에서 더 이상 이상이 발견되지 않고 가족력이 눈에 띄지 않는 경우 표준 이수성 선별 검사 이상의 유전적 평가는 일반적으로 권장되지 않습니다.
임신 및 출산 관리
태아수종, 양수다한증 또는 둘 다 드문 상황에서, 일반적으로 큰 병변이 있거나 전이성 질환이 있는 환경에서 발생할 수 있습니다. 따라서 연속적인 초음파 검사를 시행해야 합니다. 연속적인 초음파 평가는 진화할 수 있는 부신 출혈을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.4,16 소아 종양학, 신생아학 및 수술과 상담하여 산전 및 산후 관리를 계획하고 조정해야 합니다. 일반적으로 임신 중절은 중대한 태아 기형이 발견되었을 때 환자에게 제공되어야 하는 옵션입니다.
그러나 대부분의 신경모세포종의 경우 예후가 좋고 예후가 좋다. 공유된 환자 의사 결정에는 예후에 대한 철저한 평가와 다학제적 상담이 필요합니다. 임신 중절을 추구하는 경우 조직학적 평가로 진단을 확인할 수 있습니다.
대부분의 경우 질 분만이 적합하며 제왕절개는 일반적인 산과적 적응증을 위해 예약해야 합니다. 매우 큰 낭포성 부신 종괴의 경우 파열이나 연조직 난산을 예방하기 위해 제왕절개가 잠재적으로 바람직한 것으로 제안되었습니다. 분만 전 부신 낭종 흡인은 출혈, 악성 파종, 조산 또는 감염을 유발할 수 있기 때문에 논란의 여지가 있습니다. 태아 손상의 증거가 있는 경우 조기 분만을 고려하여 3차 진료 센터에서의 분만을 권장합니다. 초음파, 자기 공명 영상 또는 기타 영상 방식을 포함한 산후 조사가 권장됩니다. 위의 영상, 최종 진단 및 신생아 상태의 결과에 따라 예상 관리, 바늘 생검 또는 외과 적 탐색이 필요할 수 있습니다.
예지
일반적으로 예후는 좋으며 신경아세포종은 자궁 내 또는 출생 직후에 해결될 수도 있습니다. 보고되었습니다.18 이 병변의 재발 위험은 알려지지 않았지만 가능성이 낮습니다.
요약
태아 부신 신경모세포종은 신경 능선 세포에서 파생되어 소아기의 가장 자주 진단되는 두개외 고형 종양입니다. 이 희귀 종양은 우수한 출생 후 예후와 관련이 있습니다. 태아수종 및 양수다한증의 징후를 평가하는 일련의 초음파 검사를 통한 면밀한 감시가 권장됩니다. 소아 종양학, 신생아학 및 수술과의 산전 상담이 권장됩니다.
참조
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상염색체 열성 다낭성 신장 질환
산모-태아 의학회(SMFM); 케이트 스완슨, MD
소개
상염색체 열성 다낭성 신장 질환(ARPKD)은 출생아 20명 중 1명이 발생하는 것으로 추정되는 희귀한 유전 질환입니다000.1 영향을 받는 개인의 기대 수명을 변화시키는 양상과 새로운 발전에 다양성이 있지만, 높은 이환율과 사망률을 보이는 질병, 특히 태아기에 진단되었을 때.
정의
ARPKD에 영향을 받은 개인은 일반적으로 염색체 6p21의 PKHD1 유전자에서 이중대립유전자 병원성 변이체를 가지고 있습니다. 이러한 변이는 신세뇨관과 간담관에 있는 상피 세포의 일차 섬모 또는 기저체 복합체에서 발견되는 단백질인 피브로시스틴의 생성에 영향을 미칩니다.2 이러한 변이는 집합관의 신장 및 확장, 마이크로시스틴의 형성 및 신장의 미만성 비대.3 그 결과 영향을 받은 개체는 말기 신장 질환 및 간담도 질환이 발생합니다.
초음파 소견
There is wide variability in the prenatal presentation of ARPKD. In some cases, enlarged hyperechoic kidneys with poor corticomedullary differentiation can be identified in the second trimester of pregnancy. Frequently, the kidneys are quite enlarged, ranging from 4 to 15 standard deviations above normal in size. In addition, oligohydramnios or hydramnios are frequently present in ARPKD. In more subtle cases, mild enlargement and a hyperechoic cortical rim may be the only findings. In the third trimester of pregnancy, larger cysts >3mm 크기로 발전할 수 있습니다. 이 낭종은 양측성 또는 일방성일 수 있습니다. 어떤 경우에는 출생 전에 이상이 확인되지 않습니다(그림).4
관련된 이상
때때로 초음파 검사로 의심될 수 있는 양수과소증 또는 양수과과증 및 결과적인 폐 형성 부전 외에 추가적인 초음파 검사 이상은 흔하지 않습니다. 간 섬유화 및 담도 형성 장애가 영향을 받은 환자에서 흔하지만, 이러한 소견은 태아기에 거의 확인되지 않습니다.4,5
감별 진단
Bardet-Biedl 증후군은 태아기에 낭포성 신장이 커진 상태로 나타날 수 있는 또 다른 섬모병증입니다. Postaxial polydactyly는 Bardet-Biedl 증후군이 있는 개인에게 일반적이며 ARPKD와 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한, 신장 실질은 일반적으로 Bardet-Biedl 증후군이 있는 개인에서 더 균질합니다.6 Meckel-Gruber 증후군은 낭성 신장 비대와 함께 나타날 수 있는 또 다른 드문 상염색체 열성 질환입니다. 낭종은 종종 ARPKD보다 일찍 나타납니다. 축후 다지증 및 중추 신경계 기형은 Meckel-Gruber 증후군에서 일반적입니다.5
유전적 평가
ARPKD가 의심되는 경우 산전 진단 검사를 제공해야 합니다. 또한 염색체 마이크로어레이 분석은 ARPKD를 포함한 단일 유전자 장애를 감지하지는 못하지만 특히 추가 초음파 소견이 있는 경우 산전 진단을 수행할 때 제공될 수 있습니다. 융모막 융모 검체 채취 또는 양막천자로 얻은 조직에 대한 분자 유전자 검사는 PKHD1 유전자의 병원성 변이를 식별하는 데 사용할 수 있습니다. 이 유전자에 있는 두 가지 병원성 변이의 존재는 ARPKD의 진단을 확인합니다. 그러나 진단에 대한 조직병리학적 및 임상적 뒷받침이 강한 경우에도 변이 검출률은 80~85%에 이른다.7,8 추가적인 이상, 혈연관계 또는 특정 질환의 가족력이 있는 경우 유전자 패널 검사 또는 엑솜 시퀀싱이 때때로 유용합니다.
임신 및 출산 관리
특히 초기 양수과소증 또는 양수과소증의 환경에서 태아로 확인된 ARPKD를 가진 개인의 예후가 좋지 않은 경우 영향을 받는 태아가 있는 환자에게 임신 중절을 제안해야 합니다. 임신을 계속하기로 선택한 부모는 분만 시 신생아를 위한 편안한 돌봄을 제공받아야 합니다. 임신 중 일련의 초음파 검사는 신장 크기와 양수량을 평가하는 데 유용할 수 있습니다.9 완전한 소생술을 원하는 부모는 레벨 IV 신생아 집중 치료실이 있는 센터에서 분만해야 합니다. 신장의 대량 비대는 복부 둘레를 초래하여 만삭에 질식 분만을 불가능하게 할 수 있으므로 제왕절개가 필요할 수 있습니다.10
예지
ARPKD의 제시 및 예후에는 현저한 가변성이 존재합니다. 산전 진단된 ARPKD는 신생아기 또는 어린 시절에 확인된 ARPKD보다 나쁜 결과와 관련이 있습니다. 태아 초음파에서 확인된 양수과소증 또는 양수과다증이 있는 사람은 폐 형성 부전의 상당한 위험이 있으며 생후 1년 이내에 약 30%의 사망률을 보입니다.11 절단 변이가 있는 경우 잘못된 변이가 있는 경우보다 결과가 좋지 않을 가능성이 더 높습니다.3
생후 1개월 이상 생존하는 개인은 더 나은 예후를 보이며 10년 생존율이 82%로 높게 보고되었습니다. 그러나 이러한 환자들은 일반적으로 투석과 신장 이식이 필요하며 고혈압, 간 섬유증 및 문맥 고혈압이 자주 발생합니다.12
요약
ARPKD는 산전 초음파에서 드물게 진단됩니다. 그러나 그것이 확인되면 상당한 이환율과 사망률과 관련이 있습니다. 다양한 표현력을 가진 상염색체 열성 질환으로서 영향을 받은 임신 환자의 부모와 형제자매는 영향을 받은 임신을 가질 위험에 대해 평가하고 상담해야 합니다.
참조
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8. Guay-Woodford LM, Desmond RA. 상염색체 열성 다낭성 신장 질환: 북미에서의 임상 경험. 소아과 2003;111:1072–80.
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11. 스위니 WE, Avner ED. 다낭성 신장 질환, 상염색체 열성. 워싱턴주 시애틀: 워싱턴 대학교; 2021.
12. Bergmann C, Senderek J, Windelen E, 외. 상 염색체 열성 다낭성 신장 질환 (ARPKD) 환자 164 명에서 PKHD1 돌연변이의 임상 결과. Kidney Int 2005;67:829–48.
방광 출구 막힘
산모-태아 의학회(SMFM); 앤 마디, MD
소개
태아 방광 출구 폐쇄(또는 하부 요로 폐쇄[LUTO])는 가장 일반적으로 후부 요도 판막 및 요도 폐쇄증에 의해 발생하며 비정상적인 신장 발달 및 폐 형성 부전으로 이어질 수 있습니다. 이는 높은 주산기 이환율 및 사망률과 관련이 있습니다.
정의
태아기에 발견된 LUTO는 발달 중인 태아의 하부 요로(방광출구)의 막힘으로 인해 발생하며 거대낭포, 두꺼워진 방광벽, 신장 실질의 낭성 이형성증을 동반하거나 동반하지 않는 양측 수신증으로 이어집니다.
초음파 소견
In the first trimester of pregnancy, megacystis, or an enlarged bladder, is commonly defined as a sagittal length >7 mm.1e3 After the first trimester of pregnancy, there is no single definition of megacystis, with many different definitions found in the literature.4 One study defined the normal sagittal length as the gestational age in weeks minus 5 mm (95% upper or lower confidence interval [CI]¼7); megacystis was defined as greater than the upper limit of the 95% CI for the gestational age.5 A thickened bladder wall is defined as one that measures >3mm. Hydronephrosis는 전후 직경으로 측정했을 때 임신 2분기에 4mm, 임신 3분기에 7mm의 신장 골반 확장으로 정의됩니다(그림 1). "열쇠 구멍" 징후라고도 하는 확장된 후부 요도는 일반적으로 후부 요도 판막과 관련이 있습니다(그림 2). 또한 높은 방광 압력으로 인한 역류로 인해 요관 확장이 나타날 수 있습니다. 신장은 낭성 이형성증이 발생하거나 에코 발생 및 위축될 수 있습니다.
관련된 이상
대부분의 LUTO 사례(78%)는 격리되어 있습니다.6 LUTO는 종종 양수과소증과 관련이 있으며, 아마도 만곡족 발 또는 폐 형성 부전으로 이어질 수 있습니다. 방광 또는 신장 파열의 결과로 요로 복수 및 신주위 요로종이 발생할 수 있습니다.
감별 진단
LUTO의 가장 흔한 병인은 배뇨를 차단하는 판막 역할을 하는 후요도의 선천성 막인 후요도 판막(63%)입니다. 전형적인 특징으로는 거낭포, 두꺼워진 방광벽, 확장된 후방 요도("열쇠구멍" 징후), 양측 수신증 또는 피질 낭종, 양수과소증이 있습니다. 요도 폐쇄증은 LUTO의 두 번째로 흔한 병인(10%)이며 확장된 요도나 키홀 모양이 없더라도 크게 확대된 방광과 동일한 모양을 가질 수 있습니다. 남성에게만 발생하는 후부 요도 판막과 달리 요도 폐쇄증은 남성과 여성 태아 모두에서 발생할 수 있습니다.6
확장된 방광의 감별 진단의 다른 조건에는 Prune-Belly 증후군(복부 근육의 이완 또는 결여, 얇은 벽, 확장된 방광, 잠복고환증), 이수성(가장 일반적으로 13, 18 또는 21번 3염색체성), 거대방광-거대요관 증후군(심각한 방광요관 역류) 및 거대방광-미소식민 증후군(확장된 후방 요도가 없는 얇은 벽의 방광, 정상 또는 증가된 양수)6,7 여성 태아에서 중격 기형으로 인해 확장된 질은 확장된 방광. 지속적인 배설강(단일 회음부 구멍이 있는 방광, 직장 및 질의 수렴)도 고려해야 합니다. 대규모 사례 시리즈에서 LUTO의 산전 진단의 26.9%가 위양성인 것으로 나타났습니다. 이들 증례에서 가장 흔한 최종 산후 진단은 방광요관 역류(24.5%), 배설강 이영양증(18.9%), 수신증(11.3%)이었다. 5예에서 폐색은 임신 중에 해결되었습니다.6
유전적 평가
방광출구 폐쇄가 감지되면 양막천자 또는 융모막 융모 검체 채취 및 염색체 마이크로어레이 분석(CMA)을 통한 진단 검사가 제공되어야 합니다. 확장된 방광과 심한 양수과소증으로 인해 양수천자가 실행 불가능할 경우, 태반 생검 또는 방광천자로 채취한 체액으로 검사를 수행할 수 있습니다. 초음파 소견이나 스크리닝 테스트 결과가 일반적인 이수성을 암시하는 경우, 이러한 테스트 결과가 예상되는 경우 CMA에 대한 반사와 함께 핵형 분석 또는 형광 in situ hybridization을 초기에 수행하는 것이 합리적입니다. 추가 이상, 혈족 또는 특정 조건의 가족력이 있는 경우 CMA가 단일 유전자(Mendelian) 장애를 감지하지 못하기 때문에 유전자 패널 검사 또는 엑솜 시퀀싱이 때때로 유용합니다. 엑솜 시퀀싱을 추구하는 경우 게놈 시퀀싱의 복잡성에 경험이 있는 제공자의 적절한 사전 및 사후 유전 상담이 권장됩니다. 적절한 상담 후 무세포 DNA 스크리닝은 특히 일반적인 이수성이 의심되는 경우 진단 평가를 거부하는 환자를 위한 옵션입니다.
임신 및 출산 관리
LUTO와 관련된 나쁜 예후를 감안할 때 임신 중절이 제안되어야 합니다. 공유된 환자 의사 결정에는 예후에 대한 철저한 평가와 다학제적 상담이 필요합니다. 임신을 계속하는 환자의 경우, 예후 표지자로서의 이점에 대해서는 논란이 있지만 태아 개입 여부를 결정하는 데 도움이 되도록 태아 신장 기능을 평가하기 위해 일련의 방광천자가 제안되었습니다.7 방광에서 체액을 2~3회 완전히 제거합니다. 소변 전해질과 방광 재충전 정도를 순차적으로 측정합니다. 태아 소변의 정상 수치는 다음과 같습니다.<100 mg/dL, chloride<90 mg/ dL, osmolarity<200 mOsm/L, calcium<8 mg/dL, total protein<20 mg/dL, and beta-2-microglobulin<4 mg/dL.8 After the first vesicocentesis, a subsequent ultrasound examination can determine whether the bladder refills. The absence of a bladder refill usually indicates severe renal dysfunction, and no further vesicocenteses are recommended.7
권장되는 태아 요법과 함께 LUTO에 대한 병기 결정 시스템이 확립되었습니다.7 가능한 태아 개입에는 방광경 검사, 방광 양막 션트 또는 양수 주입이 포함됩니다. 방광경 검사는 요도를 통한 가이드와이어 통과 또는 후방 요도 판막의 레이저 절제를 통해 진단과 치료를 모두 허용할 수 있습니다. PLUTO(Percutaneous vesicoamniotic shunting for fetal Lower Urinary Tract Obstruction) 임상시험에서 방광양막 단락술은 Intention-to-treat 분석에서 보존적 관리에 비해 28일까지 생존율을 증가시키지 않았으나 실제 치료를 기준으로 생존율을 증가시켰다. 이환율과 사망률은 두 그룹 모두에서 매우 높았으며 션트 합병증의 비율이 높았습니다.9 데이터가 제한적이지만 폐 형성 부전의 위험을 줄임으로써 심각한 경우에 생존을 허용하는 옵션으로 연속적인 양수 주입이 제안되었습니다. 이 개입을 위한 적절한 역할을 결정하기 위해서는 연구가 필요합니다.10
완전한 소생술을 원하는 부모는 수준 IV 신생아 집중 치료실(NICU)이 있는 센터에서 분만해야 합니다. 일반적으로 분만 방식은 일반적인 산과적 적응증과 심한 경우 소생술에 대한 부모의 선호도를 기반으로 해야 합니다. 방광 단락을 위한 계획된 조기 분만은 이점이 있는 것으로 입증되지 않았습니다.
예지
LUTO는 높은 태아 및 주산기 이환율 및 사망률과 관련이 있습니다. 최악의 예후는 폐 형성 부전과 관련된 조기, 중증, 지속성 양수과소증이 있을 때 나타납니다.11,12 예후가 좋지 않은 다른 특징으로는 신장 실질 이상 및 비정상 태아 요검사가 있습니다. 후부 요도 판막이 있는 환자의 상당 비율이 말기 신장 질환으로 발전하고 투석과 이식이 필요합니다.13 이러한 환자는 장기간의 NICU 체류가 필요하고 종종 몇 년 동안 위절개관이 필요하며 감염 및 기계적 투석 실패가 발생하기 쉽습니다. 또한 후부 요도 판막은 방광에 손상을 줄 수 있으며, 출생 후와 평생 동안 자제력을 유지하기 위해 깨끗한 간헐적 카테터 삽입 또는 방광 수술이 필요할 수 있습니다.
요약
태아 LUTO는 확대된 방광, 두꺼워진 방광벽 및 수신증을 특징으로 합니다. 후방 요도 판막에 의해 가장 흔하게 발생합니다. 태아 LUTO는 비정상적인 신장 발달 및 폐 형성 부전으로 이어질 수 있으며 높은 주산기 이환율 및 사망률과 관련이 있습니다. 태아 개입 가능성을 평가하기 위해 방광천자와 유전자 검사를 제공해야 하지만 최적의 개입과 결과는 불분명하다. 보고된 개입에는 판막 절제를 포함하거나 포함하지 않는 방광경 검사, 방광성 단락 또는 양막 주입이 포함됩니다. 개입에도 불구하고 폐 형성 부전, 말기 신장 질환 및 방광 기능 장애의 비율이 높기 때문에 예후가 좋지 않은 경우가 많습니다.
참조
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